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¿Qué es la ecografía Genética?

Por el Dr. Gregory R. DeVore

Traducido y adaptado por la Dra. Marisa Geller

El Triple test es una herramienta muy útil para la detección de fetos con sindrome de Down especialmente para mujeres mayores de 35 años. Sin embargo, su mayor limitación es que detecta menos del 90% de los fetos con sindrome de Down en mujeres entre 35 y 39 años.

Además, para aumentar la tasa de detección del 71% (a los 35 años) al 90% (a los 40 años), el número de mujeres que requieren amniocentesis debe aumentarse. Como los fetos con sindrome de Down tienen otros defectos aparte del retardo mental, nos preguntábamos lo siguiente:

• ¿Puede la ecografía identificar fetos con síndrome de Down?
• En caso de que así sea, ¿cómo se la compara con el Triple Test?

El propósito de esta sección es responder estas preguntas y ofrecer guías a las pacientes que buscan una alternativa al Triple Test.

Uso de la ecografía en el embarazo

La ecografía es una herramienta diagnóstica que, a través del uso de ondas sonoras de alta frecuencia, permite al médico examinar los distintos órganos del cuerpo, así como el flujo de sangre en el sistema cardiovascular. Para que haya una imagen adecuada, las ondas sonoras deben transmitirse a través de tejidos que tienen un alto contenido de agua. Como el feto flota en una bolsa de agua (líquido amniótico), se puede utilizar la ecografía para poder apreciar la anatomía fetal. La ecografía se ha empleado en obstetricia por más de dos décadas y no se demostró que produzca ningún daño. Mejoras recientes en la tecnología para ecografías permite examinar el flujo de sangre dentro del sistema cardiovascular. Esto es especialmente importante ya que las malformaciones cardíacas son las más frecuentes, especialmente en los fetos con anomalías cromosómicas.

Distintas Modalidades de la Ecografía para el Examen del Feto

El siguiente es un resumen de los diferentes tipos de técnicas ecográficas utilizadas para el diagnóstico de anomalías fetales asociadas con el síndrome de Down.

Ecografía en Tiempo Real

Esta técnica es utilizada universalmente en todos los exámenes del feto. Es una visión en dos dimensiones. Las imágenes se ven en una escala de grises en las que la imagen se compone de puntos blancos y negros con una variedad de sombras de grises.

Recientemente se introdujo el color que sirve para diferenciar tejidos con diferencias muy sutiles que son importantes reconocer como distintos.

Figura 2- Clik para ver con títulos en Inglés

Ecografía Doppler Color

La ecografía Doppler Color es un método que identifica los movimientos de la sangre en el sistema cardiovascular fetal, el líquido amniótico, el útero y la placenta. Cuando se produce un movimiento, el Doppler color muestra la dirección y la velocidad del flujo. Esto es de gran utilidad para detectar defectos cardíacos congénitos y alguna anormalidad en el número o posición de los vasos en el feto.

Detección de Defectos al nacer

Mientras que los defectos al nacer pueden verse previamente por ecografía, ésto va a depender de la habilidad y la experiencia del operador. En un estudio multicéntrico llamado RADIUS trial se evaluó a la ecografía para determinar si era útil realizarla durante el embarazo. El RADIUS trial reportó que la identificación de los defectos al nacer se relacionaron con el entrenamiento del médico que la realizaba y del que la interpretaba. Por ejemplo, cuando la ecografía las realizaba el obstetra o el radiólogo en un hospital comunitario donde ninguno tiene la experiencia para detectar defectos congénitos, sólo el 13% de las malformaciones fueron identificadas. Por lo tanto, 6 de cada 7 fetos con defectos al nacer no fueron identificados luego de una ecografía de screening. Otro dato importante a tener en cuenta en este estudio es que se identificaron el 0% de los defectos cardíacos severos. Sin embargo, el American College of Obstetricians and Gynecologists determinó que el 83% al 92% de los defectos cardíacos debían identificarse durante la ecografía de screening. Por lo tanto, hay una gran discrepancia entre lo que es esperable y lo que realmente ocurre durante una ecografía de rutina realizada en la mayoría de las clínicas.

El estudio RADIUS mostró que si la ecografía la realizaba un especialista entrenado en diagnóstico prenatal, la tasa de detección de defectos severos era alrededor de tres veces mayor (35% vs 13%)!

¿Puede la ecografía Identificar Fetos con Sindrome de Down?

Estudios ecográficos tempranos

Hasta hace no mucho tiempo, las ecografías se utilizaban para intentar identificar aspectos individuales de la anatomía fetal que pudieran hacer diagnóstico de sindrome de Down. Los marcadores incluían la longitud del hueso medio del quinto dedo de la mano, la longitud del fémur (hueso de la pierna), la longitud del húmero (hueso del brazo), la longitud del pie, el grosor de la nuca, la apariencia de los riñones y el intestino. Estos estudios fueron de gran ayuda pero no demostraron una tasa de detección para sindrome de Down mayor que el Triple Test materno. Además, ningún estudio se focalizó en el examen del corazón fetal, la malformación más frecuente en estos recién nacidos. La razón de esto radica en que el corazón fetal es la parte más difícil de evaluar en una ecografía por lo que no se detectan gran parte de las malformaciones cardíacas.

Ecografía Doppler Color para Detectar Sindrome de Down

En 1990, realizamos un estudio en colaboración con el Dr. Omar Alfi, un Pediatra Genetista que es director de Alfigen, un instituto de Genética, (Pasadena, California), donde se desarrolló el estudio. El propósito del estudio fue determinar si el Doppler color para evaluar el sistema cardiovascular puede utilizarse para mejorar la tasa de detección de sindrome de Down o de otras anomalías cromosómicas.

Resultados del Estudio

Los resultados del estudio original fueron publicados en el journal Obstetrics and Gynecology, la revista oficial del American College of Obstetricians and Gynecologists. Los resultados del estudio encontraron que el examen del feto con ecografía en tiempo real identificó al 30% de los fetos con sindrome de Down, un número que fue consistente con estudios anteriores en los que se examinaban múltiples órganos. Sin embargo, el uso de Doppler color aumentó la tasa de detección del 29% al 87%. A su vez, la tasa de detección de todas las anomalías cromosómicas, de las que el sindrome de Down es la más común, aumentó del 36% al 75%. Si las pacientes que eran obesas en las que la ecografía era inadecuada, se las sacaba del estudio, la tasa de detección para sindrome de Down aumentaba del 87% al 93%.

Luego de haberse realizado el trabajo, se agregaron datos adicionales de 1993 y 1994. La siguiente tabla menciona la tasa de detección ecográfica para anomalías cromosómicas en fetos con alto riesgo de defectos cromosómicos.

Detección de anomalías cromosómicas con Doppler color (1991-1994)

ESTUDIO PROSPECTIVO DE 1991-1994
NINGUN FETO fue incluido en el estudio si eran derivados por una sospecha de una ecografía anormal o si el Dr. DeVore sabía de una anomalía cromosómica antes de realizar la ecografía. Tres fetos no fueron incluidos en esta tabla porque en el momento de hacer la ecografía la imagen ecográfica no fue buena por presentar obesidad materna.

De esta tabla se puede ver que se han podido identificar el 96% de los fetos con sindrome de Down, el 98% de todas las trisomías y el 88% de todas las anomalías cromosómicas. Esta es la mayor tasa de detección para trisomía 21 reportada en la literatura médica.

Desde que se publicó el estudio original en Obstetrics and Gynecology, se realizaron otras investigaciones en la Universidad de Harvard en Boston, MA y la escuela de medicina de Robert Wood Johnson Medical School en New Brunswick, New Jersey, que confirmaron que la ecografía puede utilizarse para la detección de sindrome de Down en pacientes de alto riesgo.

Comparación entre la ecografía y el Screening con el Triple Test para mujeres de 35 años o más

Las implicancias de los resultados del estudio cuando se comparan con el Triple Test son los siguientes:

1. La tasa de identificación para sindrome de Down (96%) es mayor que con el Triple Test para mujeres entre 35 y 43 años. Además, la tasa de amniocentesis, que es el reflejo del número de mujeres con ecografías anormales o con el Triple Test anormal, es menor para el grupo con ecografía. El siguiente gráfico ilustra este principio.

2. La tasa de detección para otras trisomías graves (13, 18 y otras) es mayor para la ecografía (100%) que para el Triple Test (50% o menos).
3. La tasa de detección para todas las trisomías es mayor para la ecografía Genética (98%) que para el triple test (80%).
4. La tasa de detección para todas las anomalías cromosómicas es mayor para la ecografía (88%) que para el Triple Test (65%).

Esta Tabla compara la tasa de detección para anomalías cromosómicas entre la Ecografía Genética y el Triple Test. Para todas las categorías de anomalías cromosómicas, la Ecografía Genética tiene una mayor tasa de detección que el Triple Test.

5        El balance costo:beneficio es mejor para la ecografía que para el Triple Test como lo ilustra el siguiente gráfico.

Balance Costo:Beneficio. Este gráfico ilustra la relación entre el número de muertes fetales y el número de fetos identificados con síndrome de Down por amniocentesis si la paciente tenía una ecografía normal (eco) o un Triple Test normal (TT). Por ejemplo, a los 35 años, la relación es 6 pérdidas a 1 sindrome de Down detectado por Triple Test y 15 pérdidas a 1 sindrome de Down detectado por Ecografía. Por lo tanto, una paciente tiene más riesgo de pérdida fetal por amniocentesis que el riesgo de identificar un feto con sindrome de Down si el TT o la ecografía dan normales.

6        La ecografía genética detecta otros defectos, especialmente las alteraciones cardíacas, que pueden estar presentes en fetos con cromosomas normales.

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