TRIPLE TEST

por R. Daniel Braun, M.D. U.S.A

 

Traducido por la Dra Marisa Geller

 

Se trata de una paciente de 23 años primigesta que se presenta a la consulta para su control prenatal a las 8 semanas de embarazo. Tiene una historia clínica y examen físico normal compatible con 8 semanas de gestación. La pelvis es de configuración y tamaño normal. Los análisis de laboratorio revelaron factor Rh positivo, inmunidad a la rubéola y el resto sin particularidades. Se le dio a la paciente la información de rutina y se la recito en 4 semanas.

En la segunda visita a las 12 semanas había aumentado 4 kilos, no tenía ningún malestar, se palpaba el útero por encima de la sínfisis pubiana y se escucharon los latidos cardíacos fetales con doppler. El embarazo evolucionaba normalmente por lo que se la recitó en 4 semanas.

A las 16 semanas, no tenía quejas. El útero se encuentraba a mitad de camino entre la sínfisis pubiana y el ombligo. Se vuelven a escuchar los latidos cardíacos fetales. En la consulta se le indica una ecografía y se le ofrece realizar un "Triple Screen". "¿Qué es un triple screen, Doc?" pregunta. Ya me había sentado en escritorio para explicarle de que se trataba.

"Un triple screen," es un análisis de sangre que evalúa el riesgo en un embarazo de tener un síndrome de Down o espina bífida. No es un test que nos dice si el bebé tiene o no alguno de estos defectos. Es un test que nos dice la probabilidad de riesgo del bebé. El triple screen o triple test mide los niveles de tres (por eso triple) hormonas en sangre de la embarazada. Estas son la alfafetoproteina, la gonadotrofina coriónica humana y el estriol no conjugado. El feto y/o la placenta juegan un rol importante en la producción de estas hormonas por lo que reflejan, hasta cierto punto, las condiciones del feto. Por ejemplo, la alfafetoproteina aumenta en los fetos con espina bífida y otras alteraciones del tubo neural que llevan a trastornos cerebrales y de la médula espinal. Se encuentra disminuida en la trisomía 21(síndrome de Down)."

"Entonces, si hacemos este test el informe dirá que para una paciente de 23 años y/o Afroamaricana con un embarazo de 16 semanas que tiene determinado valor de estas tres hormonas, el riesgo de tener un bebé con trisomía 21 es de 1 en 10,000. Esto significa que tiene un bajo riesgo pero no lo descarta por completo. O puede que el informe diga que tiene un riesgo de 1 en 10 de que el bebé tenga una Trisomía 21. Esto significaría que el riesgo es alto pero no confirma la patología. La paciente pregunta, "¿Para qué vamos a hacer el test si no nos da una respuesta?" Mi respuesta fue que si nos da un bajo riesgo aceptamos que el riesgo es bajo, nos quedamos tranquilos y no hacemos nada al respecto. Si el riesgo es alto, le ofreceríamos aquello que nos da una respuesta definitiva; es decir una amniocentesis con cariotipo fetal.

"Entonces, ¿por qué no se realiza una amniocentesis a todas las embarazadas?" preguntó. Le respondí que la amniocentesis es un procedimiento invasivo con algunos riesgos para el feto y la madre. Incluso, cuesta mucho más hacerlo.

Luego me preguntó, "¿Por qué debo hacer el triple test si voy a realizarme una ecografía?" "Porque," le respondí, "una ecografía no hace diagnóstico de trisomía 21. A veces se puede ver por ecografía algún indicio que nos hace sospechar una trisomía 21. Incluso, aunque se vea alguna anormalidad, la incidencia de trisomía 21 es de alrededor del 5%. Es por eso que si se observa algo fuera de lo habitual debe realizarse una amniocentesis. En otras palabras, la ecografía es también un test de screening que puede detectar embarazos con alto riesgo de padecer una trisomía 21."

También le expliqué que el triple test puede dar resultados falsos. Lo más común es que sea por realizarlo en la fecha incorrecta. En su caso no debemos preocuparnos porque se verificó en las consultas previas y la ecografía. Otras alteraciones como los defectos de la pared abdominal pueden dar un mal resultado en el triple test.

La paciente entonces dijo, "Yo no estoy de acuerdo con el aborto, aunque el bebé tenga una trisomía 21. Así que, ¿Para que voy a hacer el test?"

"Muchas mujeres que saben que están embarazadas de un bebé con trisomía 21 no abortan. Es importante saberlo antes del nacimiento ya que hay grupos de apoyo para estos padres que los podrían ayudar a prepararse con tiempo para enfrentar los futuros problemas que devengan de tener un hijo "especial" le explique.

Ella decidió en ese momento realizarse el triple test. Se sacó sangre y a los cuatro días me llegó el informe de que tenía un riesgo de trisomía de 1 en 50. Esto es ciertamente un aumento en el riesgo. Ella sería una buena candidata para consejo genético y amniocentesis. La llamo y le doy una cita para el día siguiente para que me vea en el consultorio con su marido.

Cuando entran a mi despacho hablamos del resultado del test. Les explico qué significa que hay una chance de 1 en 50 de que el hijo tenga una trisomía y una chance de 49 en 50 de que no la tenga. También les hablo de la amniocentesis, de sus riesgos y beneficios. Les cuento que el riesgo de aborto es menor que el riesgo de tener un hijo con una trisomía. Les explico que este procedimiento no les va a decir si el bebé es normal, sino que les va a informar si el bebé tiene o no una trisomía. En ese momento repetimos la ecografía para poder realizar la amniocentesis sin atravesar la placenta. Luego de limpiar el abdomen, inserto la aguja en la cavidad amniótica bajo control ecográfico. Esto me permite dirigir la aguja hacia una zona con un bolsillo de líquido amniótico y lejos de la cabeza fetal. Aspiro 20 cm³ de líquido que luego va al laboratorio de citogenética. Siguiendo con el procedimiento, observamos el lugar de entrada de la aguja en el útero donde no se observa sangrado. La paciente se va a la casa y aguarda aproximadamente diez días para volver al consultorio a buscar el resultado.

Luego de diez días vuelven al consultorio y tengo que decirles que su bebé tiene trisomía 21. Ellos quieren saber inmediatamente si ¿El bebé tiene algún defecto cardíaco? (no creo pero puede ser), ¿Tendrá alteraciones mentales severas? (no sé que tan severas serán), y ¿Desarrollará Leucemia? (no lo sé). Estas son preguntas que la amniocentesis no puede responder. Me preguntan cuales son sus opciones. Les explico que hay básicamente dos opciones; la terminación o no del embarazo. Quieren más información de las dos opciones. Les explico que si no terminan el embarazo, los pondría en contacto con los grupos de ayuda de padres con hijos con síndrome de Down. Nuevamente quieren saber que tan afectado está el bebé y tengo que decirles que no lo sabemos. Quieren escuchar sobre la terminación del embarazo. Les explico que se comenzaría insertando un comprimido de prostaglandina en la vagina que le provocaría contracciones y la llevaría a una situación de trabajo de parto. Intentaríamos disminuir los dolores con analgésicos y/o anestesia peridural. Eventualmente ella expulsaría el feto y la placenta. Luego de un tiempo de observación, ella podría irse a casa. Le explico que había tiempo para hacerlo porque ella estaba de sólo 18 semanas y se podía hacer este procedimiento hasta las 24 semanas. Sin embargo, sería mejor hacerlo cuanto antes porque cuanto más avanzado está el embarazo, mayor es el riesgo de tener complicaciones.

Dos días más tarde, me llamaron para decirme que iban a terminar el embarazo. Les informo que tenía que arreglar todo con la clínica. A las 7 AM, tres días después, la paciente viene a la clínica y le pongo una pastilla de prostaglandina. A la media hora empieza con contracciones y a las tres horas, son mucho más intensas. Ella me pide la peridural y el anestesista lo hace. A las 9 PM expulsó el feto y a los 25 minutos la placenta. El examen revela una placenta intacta y ella no tiene ningún desgarro. Una vez que pasó el efecto de la anestesia y la paciente puede deambular se le da el alta.

A las dos semanas viene al consultorio con su marido con muchas preguntas sobre la posibilidad de recurrencia. Les explico que habría un pequeño aumento en el riesgo y que sería conveniente en un próximo embarazo realizar una amniocentesis. También les digo que podrían existir otras técnicas.

Al año, se presenta a las 7 semanas de gestación, se realiza una punción de vellosidades coriales, que revela sin trisomía, y tuvo una hija sana a las 39 semanas.

 

Discusión

 

Esta paciente es un excelente ejemplo de cómo el triple screen nos permite diagnosticar el 65% de las trisomías en un estadío lo suficientemente temprano como para poder terminar el embarazo si la pareja así lo desea. Mientras que la incidencia de trisomía es mayor en mujeres mayores de 34, el mayor número de embarazos con trisomía ocurren en mujeres menores de 35. Esto se debe a que la mayoría de las embarazadas son menores de 35 años. El triple screen ofrece un método no invasivo para determinar cual de estas mujeres menores de 35 tienen un alto riesgo de padecer un embarazo con trisomía, para que podamos ofrecerles a estas pacientes la posibilidad de realizarse una amniocentesis.

La alfafetoproteina (AFP) del triple screen también nos permite realizar el screening para defectos del tubo neural. Si la AFP se eleva y se descarta un defecto en el tubo neural, entonces otros defectos como los de la pared abdominal también pueden descartarse. Aún cuando se descarten estos defectos, un embarazo con un aumento de la AFP y sin ninguno de estos defectos, tiene una alta chance de muerte fetal sin causa aparente y retardo de crecimiento. Por eso, esta es una información que nos permite evaluar los embarazos y actuar cuando esté indicado.

Yo le ofrezco a todas mis pacientes el triple screening. Cerca del 10-15% prefieren no hacerlo por varias razones, pero el resto está de acuerdo. Les cuento de que se trata y que nos aporta. Les explico que es lo que habría que hacer si diera mal el resultado Esta es una de las razones por las que muchas mujeres prefieren no hacerlo. Dicen que si el test da mal, no van a querer hacerse una amniocentesis. En otras palabras, como no quieren saber la respuesta no se hacen la pregunta.